Secretaria de Estado de Saúde vai mapear pacientes com doenças raras

A Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro (SES-RJ) vai criar um banco de dados, com mapeamento completo dos pacientes com doenças raras. O objetivo é elaborar um plano de cuidado integral às pessoas com esses tipos de enfermidades. O projeto foi apresentado a servidores e colaboradores da secretaria, instituições voltadas à causa e gestores municipais no “1º Seminário Estadual de Atenção às Doenças Raras”, realizado nesta segunda-feira (25/03) na sede da secretaria, no Rio Comprido, Zona Norte da capital fluminense.

Para a secretária de Estado de Saúde, Claudia Mello, a atenção a essa parcela da população é um dos enfoques da gestão. “Traçamos algumas linhas de ação. Neste momento, estamos em construção de um banco de dados robusto que possa nos fornecer informações de quantos pacientes acometidos com essas doenças existem no estado, quais são elas e qual a necessidade terapêutica e multidisciplinar de cada caso. A partir desse consolidado conseguiremos avançar nessa luta”, afirmou a secretária.

Para dar início ao projeto, a Coordenação de Doenças Raras da SES-RJ enviou um formulário aos 92 municípios fluminenses com objetivo de identificar os casos. Atualmente, o estado do Rio conta com duas unidades de referência para atendimento a casos raros: Instituto Fernandes Figueira/ Fiocruz e Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). A SES-RJ também planeja atendimento especializado no Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE).

As doenças raras são, geralmente, crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam de 6 mil a 8 mil diferentes. Também não se sabe, até o momento, quantas pessoas têm esses diagnósticos no Brasil e no Rio de Janeiro. Segundo definição do Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1 pessoa a cada 1.538 indivíduos.

Para Fernanda Fialho, subsecretária de Atenção à Saúde da SES-RJ, o empenho de recursos aos raros é um dos desafios na causa. A pediatra também pontua a necessidade da capacitação dos grandes hospitais para o acolhimento desses pacientes.

"A gente precisa dar aos raros o mesmo direito, a mesma força que a gente coloca todos os dias para qualquer outra patologia, para qualquer outra política de saúde. Nosso grande e desafiador objetivo é que os hospitais gerais sejam capazes de atender esses quadros também. Não podemos pensar em grandes deslocamentos para um paciente raro, já que as unidades de referência ficam na capital”, afirma a médica.

Em outubro de 2023, o Governo do Estado anunciou a ampliação do Teste do Pezinho, exame capaz de detectar precocemente doenças metabólicas e genéticas em recém-nascidos. Com isso, o estado do Rio passou a ser o primeiro do país a oferecer o exame ampliado em todos os seus municípios. Atualmente, no estado, o Teste do Pezinho rastreia 54 tipos de doenças, 47 a mais do que o exame anterior.

Exemplo de perseverança e luta por direitos

Manu Jordão, 29 anos, recebeu o diagnóstico de síndrome de Rothmund‐Thomson (SRT), logo nos primeiros meses de vida. Trata-se de uma doença rara, com apenas 300 a 600 casos no mundo descritos na literatura médica e com prevalência desconhecida. É caracterizada por lesão facial, retardo de crescimento, cataratas juvenis (no caso de Manu ocasionando cegueira), anormalidades esqueléticas e uma predisposição ao câncer.

"Eu acho super importante ações como essas, principalmente para que a gente consiga mais direitos e também o diagnóstico precoce, que melhora a nossa qualidade de vida", disse a jovem, que se forma em psicologia no próximo semestre.

Eliane Jordão, mãe e mediadora de Manu, também esteve no seminário da SES-RJ. Ela enalteceu o projeto apresentado e relembrou a luta da filha e de si própria para conquistar uma melhor qualidade de vida.

"Os raros estão tendo voz e vez. Com mais políticas públicas eles conseguem voar, viver, sonhar, como a Manu. Eu recebi muitas notícias como 'não vai chegar a lugar nenhum', 'não tem jeito', mas depois que fechou o diagnóstico dela nós vimos o quanto ela é capaz. Tenho um orgulho muito grande dela", contou Eliane, que precisou aprender a ler e a escrever em braile para ajudar na formação da filha.